Goianos agora podem fazer exame de DNA de graça que identifica doenças raras
Exame de DNA de graça promete reduzir espera por diagnóstico de anos para apenas 6 meses
O Ministério da Saúde passou a oferecer no Sistema Único de Saúde (SUS) o exame genético de alta tecnologia Sequenciamento Completo do Exoma (WES), disponível gratuitamente para pacientes com suspeita de doenças raras em Goiás. A ferramenta promete reduzir drasticamente o tempo de espera pelo diagnóstico de até 7 anos para, no máximo, 6 meses, beneficiando famílias que enfrentam jornadas longas em busca de respostas médicas.
A tecnologia funciona a partir da análise detalhada das regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações responsáveis por condições genéticas raras. O exame é feito a partir de amostras de sangue ou saliva e contribui para confirmar diagnósticos associados a doenças como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, bem como hiperplasia adrenal congênita — muitas delas já rastreadas pelo teste do pezinho.
Em Goiás, as coletas são realizadas na APAE Anápolis, uma das unidades habilitadas no estado para incluir pacientes no projeto‑piloto. Depois de coletadas, as amostras são enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro que realizam a análise: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), já operando desde outubro de 2025; e outra unidade na Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), com funcionamento previsto até o fim de maio.
O programa faz parte da iniciativa Agora Tem Especialistas, lançada pelo Ministério da Saúde para reduzir o tempo de espera por exames e laudos especializados no SUS. A expectativa é de que, após a plena operação das duas unidades laboratoriais, a rede tenha capacidade para atender 100% da demanda nacional, algo em torno de 20 mil diagnósticos por ano, com taxa de sucesso de coleta já acima de 99%.
A oferta gratuita desse exame — que pode custar até R$ 5 mil na rede privada — representa um avanço importante, considerando que cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por alguma das cerca de 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de causa genética.
Além disso, o governo federal anunciou um investimento de R$ 44 milhões para ampliar a rede especializada em doenças raras, expandindo os serviços do SUS de 23 unidades em 2022 para 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos, com equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.
